Φαινυλκετονουρία: η διατροφή αποτελεί ακρογωνιαίο λίθο στον έλεγχο της νόσου. Μάλιστα, στις περισσότερες των περιπτώσεων, το άτομο θα πρέπει να ακολουθεί ειδική δίαιτα σε όλη τη ζωή του. Ας αναλύσουμε λίγο το θέμα φαινυλκετονουρία και διατροφή.
Τι είναι η φαινυλκετονουρία (PKU)
Η φαινυλκετονουρία είναι ένα μεταβολικό νόσημα, δηλαδή μία διαταραχή του μεταβολισμού. Συγκεκριμένα, δυσλειτουργεί, ή καλύτερα υπολειτουργεί ένα ένζυμο που πραγματοποιεί την μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη. Το ένζυμο αυτό, ονομάζεται υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης (PAH). Η φαινυλαλανίνη είναι αμινοξύ, το οποίο μάλιστα είναι απαραίτητο για τον ανθρώπινο οργανισμό. Δηλαδή, πρέπει να το προσλαμβάνει μέσω της διατροφής του, γιατί δεν μπορεί να το συνθέσει μόνος του.
Φαινυλκετονουρία: τρόπος κληρονόμησης – κληρονομικότητα
Η φαινυλκετονουρία είναι μια γενετική νόσος και κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δυο γονείς πρέπει να έχουν ένα ελλαττωματικό γονίδιο. Έτσι, ο κάθε ένας τους, μεταβιβάζει το γονίδιο αυτό στο παιδί που τελικά εμφανίζει τη νόσο.
Συμπτώματα και κλινική εικόνα
Η ανεπαρκής μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη, οδηγεί σε συσσώρευση της φαινυλαλανίνης στον οργανισμό. Η φαινυλαλανίνη, είναι ασκεί νευροτοξική δράση κατά την βρεφική και παιδική ηλικία. Η δράση αυτή, οδηγεί σε μόνιμες βλάβες στον εγκέφαλο. Για το λόγο αυτό, η φαινυλκετονουρία είναι μία νόσος για την οποία ελέγχεται άμεσα μετά την γέννησή του το βρέφος. Η εξέταση γίνεται στο αίμα και η λήψη του δείγματος γίνεται με νυγμό (τσίμπημα) της πτέρνας του. Σε περίπτωση που επιβεβαιωθεί η διάγνωση, συστήνεται η άμεση έναρξη της διατροφικής θεραπείας.
Η βαρύτητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από την υπολειπόμενη ενεργότητα του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Όσο μικρότερη είναι η ενεργότητα, τόσο μεγαλύτερη η δυσλειτουργία του ενζύμου και άρα η συσσώρευση φαινυλαλανίνης. Επίσης, όσο αυξάνεται η συσσώρευση φαινυλαλανίνης, τόσο πιο έντονα είναι και τα συμπτώματα της νόσου.
Οι διαφορά στην υπολειπόμενη λειτουργικότητα του ενζύμου, εξηγεί εν μέρει την διαφορά στην βαρύτητα των συμπτωμάτων μεταξύ διαφορετικών ασθενών.
Τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας περιλαμβάνουν:
- Διαταραχές της συμπεριφοράς. Μάλιστα, αρκετά συχνά οι διαταραχές αυτές μπορούν να οδηγήσουν στον αυτοτραυματισμό.
- Διαταραχή της ανάπτυξης.
- Μικροκεφαλία
- Αποχρωματισμό του δέρματος και των τριχών της κεφαλής.
- Έκζεμα.
- Συχνή υποτροπή λοιμώξεων.
- Μυϊκό τρόμο.
- Επιληπτικές κρίσεις.
- Διαταραχή των διαλεκτικών ικανοτήτων (ομιλία κτλ)
- Οσμή μούχλας στην αναπνοή, το δέρμα και τα ούρα.
Φαινυλκετονουρία στους ενήλικες
Ο διαγνωστικός έλεγχος των βρεφών για φαινυλκετονουρία άρχισε να εφαρμόζεται περί τα τέλη της δεκαετίας του 1960. Αυτό σημαίνει ότι βρέφη που γεννήθηκαν μέχρι τότε, δεν έλαβαν την διατροφική φροντίδα που απαιτούνταν. Έτσι, αυτά τα βρέφη έγιναν ενήλικες που φέρουν τις επιπτώσεις της νευρολογικής βλάβης.
Τα συμπτώματά τους είναι κατά κανόνα βαριά. Περιλαμβάνουν σοβαρή διαταραχή της διαννοητικής κατάστασης και των διαλεκτικών ικανοτήτων. Επίσης, εμφανίζουν διαταραχές της συμπεριφοράς.
Αν και θεωρείται ότι η νευρολογική βλάβη σε αυτούς τους ασθενείς είναι μόνιμη και μη αναστρέψιμη, υπάρχουν αναφορές ότι η δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη μπορεί να οδηγήσει στην μερική τους ύφεση. Τα κυριότερα οφέλη, παρατηρούνται στην βελτίωση της συμπεριφοράς τους και της ποιότητας ζωής τους.
Φαινυλκετονουρία: διατροφή και διατροφική θεραπεία
Σκοπός της διατροφικής θεραπείας του ασθενή με φαινυλκετονουρία είναι ο περιορισμός της πρόσληψης της φαινυλαλανίνης μέσω της διατροφής. Αυτό μπορεί να γίνει με πολλούς τρόπους οι οποίοι εξαρτώνται από την ηλικία, τις ατομικές προτιμήσεις, την ενεργότητα του ενζύμου κά.
Φαινυλκετονουρία και διατροφή κατά τη βρεφική ηλικία
Το βρέφος μετά τη γέννησή του, αρχικά μπορεί να τραφεί μέσω του μητρικού θηλασμού. Παράλληλα όμως, πρέπει να παρακολουθείται στενά η συγκέντρωση φαινυλαλανίνης στο αίμα. Εάν αυτή αυξηθεί, κρίνεται σκόπιμη η σίτιση του βρέφους με υποκατάστατο γάλακτος φτωχό σε φαινυλαλανίνη.
Διατροφή σε παιδιατρικούς και ενήλικους ασθενείς με φαινυλκετονουρία
Βασικό δίλημμα στην πρώτη περίπτωση είναι η ασφάλεια χορήγησης γάλακτος. Η χορήγηση γάλακτος όπως και άλλων τροφίμων που περιέχουν φαινυλαλανίνη, όπως προείπα εξαρτάται από την ενεργότητα του ενζύμου. Δηλαδή από το πόση φαινυλαλανίνη μπορεί αυτό να μεταβολίσει. Και αυτή η ικανότητα, μετράται έμμεσα με τον περιοδικό έλεγχο των επιπέδων φαινυλαλανίνης στο αίμα. Άρα η διατροφική θεραπεία στις περιπτώσεις αυτές περιλαμβάνει:
- Χορήγηση υποκατάστατος πρωτεΐνης που περιέχει όλα τα απαραίτητα αμινοξέα, πλην φαινυλαλανίνης.
- Περιορισμό των τροφίμων που είναι πλούσια σε πρωτεΐνη και συνεπώς και σε φαινυλαλανίνη. Τα τρόφιμα αυτά περιλαμβάνουν το κρέας, τα ψάρια, τα γαλακτοκομικά, τα αυγά και μερικές φορές κάποια δημητριακά.
- Προτίμηση τροφίμων που έχουν από τη φύση τους χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη. Τέτοια είναι τα φρούτα, τα λαχανικά και τα τρόφιμα που ανήκουν στην ομάδα των λιπών και των ελαίων.
- Συμπληρωματική χορήγηση του λιπαρού οξέος δοκοσεαξανοϊκό οξύ. Χρειάζεται στις περισσότερες περιπτώσεις, διότι το συναντούμε στα ιχθυέλαια και στην φαινυλκετονουρία η κατανάλωση ψαριού περιορίζεται δραστικά. Σχεδόν απαγορεύεται.
- Λήψη συνταγογραφούμενων τροφίμων με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη και φαινυλαλανίνη.
- Αποφυγή εισαγωγής του ασθενούς σε καταβολικό στάδιο. Αυτό μπορεί να προκύψει σε περιπτώσεις νόσησης ή υποθρεψίας και ανεπαρκούς σίτισης.
Bonus tip: Οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία, θα πρέπει να αποφεύγουν τα ποτά και τα τρόφιμα που περιέχουν ασπαρτάμη. Η ασπαρτάμη είναι αυτό που εμείς οι διαιτολόγοι λέμε κρυφή πηγή φαινυλαλανίνης. Η ασπαρτάμη περιέχει φαινυλαλανίνη, χωρίς αυτό πάντοτε να δηλώνεται σαφώς στην διατροφική ετικέτα του τροφίμου.
Η διατροφή στην φαινυλκετονουρία πρέπει να εξατομικεύεται αυστηρά! Μην ακολουθείτε τυφλά τη δίαιτα άλλων ασθενών. Επισκεφθείτε έναν διαιτολόγο που γνωρίζει προκειμένου να λάβετε βοήθεια και πληροφόρηση.
Επίσης, τα επίπεδα φαινυλαλανίνης πρέπει να ελέγχονται τακτικά και ανά 1-2 μήνες συνήθως είναι αρκετό. Ανάλογα με τα αποτελέσματα του ελέγχου, ο διαιτολόγος – διατροφολόγος πραγματοποιεί τις απαραίτητες αλλαγές στην διατροφή του ασθενούς.
Φαινυλκετονουρία και διατροφή στην κύηση και τον θηλασμό
Η κύηση και ο θηλασμός αποτελούν μία ειδική περίπτωση στην διατροφή ασθενών με φαινυλκετονουρία.
Πριν την σύλληψη, θα πρέπει οι υποψήφιες μητέρες που πάσχουν από φαινυλκετονουρία να επισκεφθούν διαιτολόγο που γνωρίζει τη νόσο και να ενταχθούν σε διατροφή αυστηρά χαμηλή σε φαινυλαλανίνη. Αυτό, συστήνεται διότι η φαινυλαλανίνη έχει τερατογόνο δράση και τα κύρια όργανα στόχοι της είναι ο εγκέφαλος και η καρδιά του εμβρύου. Στόχος των συγκεντρώσεων φαινυλαλανίνης στο αίμα αυτή την περίοδο είναι 60-250μmol/L. Βέβαια, οι στόχοι αυτοί εξατομικεύονται από τον ιατρό που παρακολουθεί την ασθενή.
Όπως και σε κάθε υποψήφια μητέρα, έτσι και σε αυτήν που πάσχει από φαινυλκετονουρία, είναι απαραίτητη η χορήγηση φυλλικού οξέος πριν την σύλληψη και για λίγους μήνες μετά. Συνήθως, οι γυναίκες που τρέφονται με υποκατάστατα πρωτεϊνών, λαμβάνουν επαρκείς ποσότητες φυλλικού οξέος. Αυτό συμβαίνει διότι τα προϊόντα αυτά είναι εμπλουτιμένα με φυλλικό οξύ. Παρόλα αυτά, εάν ο βιοχημικός έλεγχος δείξει ότι δεν υπάρχουν τα απαιτούμενα επίπεδα, πιθανόν να κριθεί απαραίτητη η λήψη συμπληρώματος. Σε αυτό το σημείο χρειάζεται προσοχή ώστε το διατροφικό συμπλήρωμα που θα ληφθεί να μην περιέχει βιταμίνη Α διότι και αυτή έχει τερατογόνο δράση για το έμβρυο.
Στο Doc Diet αναλαμβάνουμε τη διατροφική υποστήριξη ασθενών με φαινυλκετονουρία. Δες εδώ πως μπορείς να επικοινωνήσεις μαζί μας.
